في سياق المعجم الطبي، يُعرف الخلل الجنسي المتمثل في “XX gonadal dysgenesis with sensorineural deafness” بأنه حالة نادرة تتسم بتشوهات في الجهاز التناسلي وفقدان السمع الحسي، والتي ترتبط بالتكوين الجيني النوعي الذي يشمل وجود صفر أو تشوه في الكروموسومات الجنسية.
تعد هذه الحالة نتيجة لانحرافات في التكوين الجنيني خلال مراحل التطور، مما يؤدي إلى تأثيرات واسعة النطاق على نظامي الجهاز التناسلي والسمع. يكون الفرد المتأثر بـ “XX gonadal dysgenesis with sensorineural deafness” ذو كروموسومات XX، ولكن يعاني من تطور غير طبيعي للغدد التناسلية، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على الإنجاب وظهور صفات جنسية غير نمطية.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني المصابون بتلك الحالة من فقدان السمع الحسي (sensorineural deafness)، وهي حالة تتسم بتأثيرات على القوة السمعية نتيجة لمشاكل في الأذن الداخلية أو العصب السمعي.
تتطلب تشخيص وإدارة “XX gonadal dysgenesis with sensorineural deafness” تعاونًا متخصصًا من قبل فريق طبي متعدد التخصصات، يتضمن أخصائيين في علم الأمراض الوراثية وأطباء الأمراض النسائية والتوليد، إلى جانب أخصائيين في طب الأذن والأنف والحنجرة. يتم تحديد العلاج بناءً على الاحتياجات الفردية للمريض، ويشمل ذلك الدعم النفسي والتعليمي، فضلاً عن الرعاية الطبية المتخصصة لمعالجة التحديات الجسدية والسمعية.