تتعلق متلازمة الضمور العضلي النوع 2، المعروفة أيضًا باسم الضمور العضلي المتأخر، بمرض وراثي نادر ينتقل عبر التنسل الصبغي الثنائي، حيث يتم نقل الجين المسؤول عن هذا المرض عبر الكروموسوم رقم 3. يتسبب هذا المرض في تضخم العضلات وتصلبها بشكل تدريجي، مما يؤدي إلى ضعف التقلص العضلي وصعوبة في الحركة.
تعتبر متلازمة الضمور العضلي النوع 2 مرضًا تندرج تحت فئة الأمراض العضلية الوراثية، وهي نتيجة لطفرات في جين DMPK (dystrophia myotonica protein kinase). يُعتبر هذا الجين مسؤولًا عن تكوين البروتين الضروري لوظيفة العضلات، وعند حدوث طفرات فيه، يتأثر النظام العضلي بشكل سلبي.
يظهر المرض عادة في سن الشباب أو الكبار الصغار، وقد يكون له تأثير على الأنظمة العديدة في الجسم، بما في ذلك العضلات والقلب والجهاز التنفسي. يتسم المرض بأعراض متنوعة تشمل تصلب العضلات، وضعف التقلص العضلي، وتأثيرات على الجلد والعظام.
من الجدير بالذكر أن تشخيص متلازمة الضمور العضلي النوع 2 يتطلب تقييمًا طبيًا شاملًا يشمل فحوصات مخبرية وصورية. وعلى الرغم من أنه لا يوجد حاليًا علاج كامل لهذا المرض، يمكن إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة من خلال العلاجات الطبية والعناية الشاملة التي تركز على تحسين الوظائف الحيوية وتقليل التأثيرات السلبية على الحياة اليومية للمريض.