Trimethylaminuria (TMA)، المعروفة أيضًا باسم “متلازمة الرائحة السمكية”، هي حالة وراثية نادرة تتسم بعدم قدرة الجسم على تحلل المركب الكيميائي تريميثيلامين (TMA) بشكل صحيح. يعتبر TMA عادة موجودًا في بعض الأطعمة، مثل السمك والبيض ومنتجات الألبان، وعندما يتم تحلله في الجسم، يتكون رائحة غير مستحبة ومميزة تشبه رائحة السمك.
تحدث Trimethylaminuria بسبب نقص أو عدم فعالية إحدى الإنزيمات، وهي إنزيم flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3)، الذي يلعب دورًا مهمًا في تحلل TMA إلى مركب غير رائح. في حالة عدم وجود أو عدم فعالية كافية لهذا الإنزيم، يتراكم TMA في الجسم ويتم إخراجه عبر العرق والبول والزفير، مما يؤدي إلى الرائحة الكريهة.
الأعراض الرئيسية لهذه الحالة تكمن في الرائحة الكريهة الناتجة عن تحلل TMA. يمكن أن تظهر هذه الأعراض منذ الولادة أو تبدأ في وقت لاحق في الحياة. الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة غالباً ما يواجهون صعوبات اجتماعية ونفسية بسبب الرائحة المستمرة والمحرجة.
تشخيص Trimethylaminuria يعتمد على تحليل مستويات TMA في البول أو على فحص وراثي لاكتشاف التغييرات في جين FMO3. لا يوجد علاج محدد للحالة، ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال تجنب الأطعمة الغنية بـ TMA وباستخدام بعض الإجراءات الوقائية.
فهم هذه الحالة يتطلب تفاعل شامل بين الفحص الوراثي والتقنيات الطبية المتقدمة، حيث يسهم ذلك في توفير رعاية صحية ملائمة للأفراد المتأثرين بهذه الحالة.