في معاجم الطب، يُعرف مصطلح “ثلاسيميا ماجور” بأنه اضطراب وراثي ناجم عن تحطم في إنتاج الهيموغلوبين، الذي يلعب دوراً حاسماً في نقل الأكسجين في الدم. تتمثل الثلاسيميا ماجور في عيب وراثي في جينات الهيموغلوبين، حيث يكون الفرد المصاب حاملاً لجينين معيبين ينتقلان من الوالدين.
تتسبب ثلاسيميا ماجور في انخفاض كمية الهيموغلوبين الواردة في الدم، مما يؤدي إلى فقر الدم الشديد. يظهر هذا الاضطراب بشكل أساسي في الأطفال، حيث يظهر التأثير الكامل للجينات المعيبة. يشكل الفرد المصاب بثلاسيميا ماجور تحدياً كبيراً للجهاز الدوري، حيث يحتاج إلى علاج دوري بنقل الدم لتعويض النقص في الهيموغلوبين.
من بين العوامل السببية لثلاسيميا ماجور هي الزواج بين أشخاص حاملين للجين المعيب، حيث يرتبط ذلك بزيادة احتمالات ولادة طفل مصاب بالاضطراب. يمكن أيضاً أن تظهر أعراض جانبية للثلاسيميا ماجور، مثل نمو غير طبيعي، وتورم في الوجه والبطن، وتغيرات في لون الجلد.
على الرغم من أن العلاج بنقل الدم يمكن أن يخفف من أعراض ثلاسيميا ماجور، إلا أنه يتطلب إدارة دورية ورعاية طبية مستمرة. يمكن أيضاً اللجوء إلى زراعة النخاع العظمي كعلاج بديل في بعض الحالات.