المعجم الطبي

في المعجم الطبي Syndrome, Pendred

في سياق المعجم الطبي، يتم تعريف متلازمة بندرد (Pendred Syndrome) على أنها حالة وراثية نادرة تنتقل بشكل ينتقل عبر الأجيال بشكل يرتبط بالوراثة السائدة، وهي تتميز بتشكل عيوب تنموية في الأذن الداخلية واضطراب في وظيفة الغدة الدرقية. يعتبر هذا الاضطراب جزءًا من فئة الأمراض الوراثية المعروفة باسم اضطرابات السمع والدرقية.

تظهر أعراض متلازمة بندرد عادة في مرحلة الطفولة أو في بداية المراهقة. من بين العلامات الرئيسية للمتلازمة تشمل فقدان السمع التدريجي، والذي يكون غالبًا ثنائي الاتجاه، حيث يؤثر على كلتا الأذنين. كما يمكن أن يرافق ذلك انخفاض في وظيفة الغدة الدرقية، مما يؤدي إلى اضطرابات في مستويات الهرمونات الدرقية.

يعزى هذا الاضطراب إلى طفرات في جين SLC26A4 الذي يتحكم في إنتاج بروتين يلعب دورًا مهمًا في نقل الأيونات في الأذن الداخلية وخلية الغدة الدرقية. يؤدي وجود طفرات في هذا الجين إلى تشوهات في تكوين الأذن الداخلية وتأثير على وظيفة الغدة الدرقية.

تشمل التقنيات التشخيصية للمتلازمة فحص السمع، واختبارات الوظيفة الدرقية، والتصوير الطبي للأذنين. يتضمن إدارة هذا الاضطراب إدارة فقدان السمع عبر استخدام السماعات الطبية أو الزرع السمعي. قد يتطلب التحكم في وظيفة الغدة الدرقية العلاج بالهرمونات الدرقية.

يجدر بالذكر أن المعلومات الطبية المقدمة هنا هي للأغراض التعليمية فقط ولا تغني عن استشارة الطبيب المختص للحصول على تقييم دقيق للحالة الفردية ووصف العلاج المناسب.