في المعاجم الطبية، يُعتبر متلازمة كوفين-لوري (Coffin-Lowry Syndrome) واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتسم بتأثيرات متنوعة على النمو والتطور العقلي. يتميز هذا الاضطراب بمجموعة من السمات الظاهرة جسديًا وعقليًا، مما يجعله تحديًا في التشخيص والإدارة.
تشمل السمات الجسدية لمتلازمة كوفين-لوري تأخر النمو، وخاصة في مرحلة الطفولة الأولى، مع وجود تشوهات في الوجه تشمل وجه غير عادي الشكل، وأذنين ذات مظهر خاص. قد تظهر اليدين بأصابع قصيرة وثقيلة، ويمكن أن يكون هناك تأخر في التطور الجسدي العام.
أما فيما يتعلق بالسمات العقلية، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوفين-لوري من تأخر في التطور العقلي، حيث يتراوح مستوى الذكاء عادةً بين النطاق المعتدل إلى الخفيف. قد يظهرون صعوبات في التواصل اللفظي واللغوي، بالإضافة إلى قدرات متفاوتة في التعلم.
يعزى سبب متلازمة كوفين-لوري إلى تحطم جين معين على الصبغي X، ويعرف باسم جين RPS6KA3. يؤثر هذا التحطم في إنتاج بروتين يلعب دورًا في التطور الخلوي والنمو.
من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة كوفين-لوري تتطلب فريقًا متعدد التخصصات من الأطباء، وقد تشمل العلاجات الطبية العلاج الطبيعي والتخاطبي، إلى جانب الدعم التعليمي لتحسين القدرات الحياتية والاجتماعية للأفراد المتأثرين.