في السياق الطبي، يُعرف متلازمة ألبورت (Alport Syndrome) باعتبارها اضطرابًا وراثيًا نادرًا يؤثر على الكلى والسمع، ويندرج ضمن فئة الأمراض الوراثية الناجمة عن طفرات في جينات الكولاجين. تعتبر هذه المتلازمة ذات طابع جيني وراثي يتسارع الظهور بها نتيجة للتغييرات المتسلسلة في الجينات المرتبطة بتركيب الكولاجين، الذي يشكل جزءًا هامًا من هيكل الكلية والأذن الداخلية.
تتميز متلازمة ألبورت بمجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تشمل تلف الكلى التدريجي، وفقدان السمع التدريجي، وتغيرات في الشبكية البصرية. يعزى فشل الكلى في معالجة الفلاتر والمواد الضارة في الدم إلى تلف الجدار البصلي للوح الكبيبات، وهو ما يميز هذا الاضطراب.
تحمل المتلازمة بعدة أشكال، بما في ذلك الشكل الكلاسيكي الذي يظهر عند الرجال بشكل أكثر شيوعًا ويتسم بفقدان السمع المبكر وتطور الفشل الكلوي، والشكل السائد عند الإناث الذي يظهر بأعراض أخف وتقدم أبطأ.
من الناحية التشخيصية، يتطلب تحديد متلازمة ألبورت دراسة جينية دقيقة لتحديد وجود طفرات في الجينات ذات الصلة. يتضمن العلاج لهذا المرض إدارة الأعراض ودعم وظيفة الكلية. في بعض الحالات الخطيرة، قد يكون العلاج بمثابة الزرع الكلوي. يشير فهم أعماق متلازمة ألبورت في المعجم الطبي إلى أهمية الرصد المبكر والإدارة الفعالة لهذا الاضطراب الوراثي.