المعجم الطبي

في المعجم الطبي Stickler’s syndrome

متلازمة ستيكلر، والمعروفة أيضًا بإسم متلازمة تشوبيه-ستراوس، هي حالة طبية نادرة تتسم بمجموعة من الصفات الفريدة والتي يمكن أن تؤثر على مختلف أجزاء الجسم. تم تسمية هذه المتلازمة تيمنًا بالطبيبين اللذين وصفوا أعراضها للمرة الأولى، وهما آرثر ستيكلر وإدوين بيكر.

تعتبر متلازمة ستيكلر مرضاً وراثياً، حيث يحمل الفرد المصاب جينات معينة تتسبب في ظهور هذه الصفات الخاصة. وتشمل الصفات الرئيسية للمتلازمة وجهًا طويلاً ورأسًا صغيرًا بالمقارنة مع الجسم، مما يمنح المظهر العام للفرد طابعًا فريدًا. كما تتضمن السمات الوجهية أنفاً صغيراً وشفتين علويتين رفيعتين.

من الجوانب البدنية الأخرى للمتلازمة، يمكن أن تظهر عيوب في القلب والجهاز العصبي المركزي. يمكن أيضًا أن تكون هناك مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل التمثيل الغذائي غير الكامل. وبشكل عام، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ستيكلر من تأخر في التطور العقلي والجسدي.

من المهم فهم أن إدارة هذه المتلازمة تتطلب فريقًا من الأطباء المتخصصين، بما في ذلك أطباء الأمراض الوراثية وجراحي القلب وأخصائيي التغذية. يجب تقديم الرعاية الصحية المتكاملة لتلبية احتياجات الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر وتعزيز نوعية حياتهم وتقديم الدعم اللازم للعائلات.