في المعجم الطبي، يُعرف مصطلح “الأمراض ذات الجين الواحد” بأنه يشير إلى فئة من الأمراض الوراثية التي تنجم عن تحور أو خلل وراثي في جين واحد. هذه الأمراض تندرج تحت فئة الأمراض الوراثية، حيث يتم نقل التحور من جيل إلى جيل عبر التكاثر الجنسي. يُعتبر الوراثة الأحادية السبيل الرئيسي لنقل هذه الأمراض، وتكون مسؤولة عن تأثيرات متنوعة على الجسم.
تتسم الأمراض ذات الجين الواحد بتأثيرها على وظيفة محددة في الجسم، حيث يكون التحور الوراثي سببًا مباشرًا في تغيرات في البروتين الذي يُنتج عن هذا الجين. قد تكون هذه التغيرات متنوعة وتؤدي إلى تشوهات أو عيوب في الوظائف الحيوية، مما يسفر عن ظهور أعراض مرضية.
من الأمثلة على أمراض ذات الجين الواحد تشمل مرض الكيست الكلوي، وهو اضطراب يؤثر على الكلى ويسبب تكون كيسات سائلة فيها، وأيضًا مرض هنتينغتون، الذي يؤثر على الجهاز العصبي ويظهر بشكل فعّال في وسط العمر.
تشكل هذه الأمراض تحديات كبيرة للرعاية الصحية، حيث يتطلب التشخيص والإدارة فهماً دقيقاً للوراثة والتأثيرات المتوقعة على الصحة. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر البحث المستمر في مجال الجينات والوراثة أمرًا حاسمًا لتطوير استراتيجيات الوقاية والعلاج المستهدفة لهذه الأمراض المعقدة.