المعجم الطبي

في المعجم الطبي Sickle cell disease

في سياق المعاجم الطبية، يتم تعريف مرض الفقر الدم الفاسد، المعروف أيضاً بمصطلح “Sickle Cell Disease”، على أنه مرض وراثي نقصي يتسم بتشوه خلايا الدم الحمراء. يحدث هذا التشوه نتيجة لطفرات في الجين الذي يحمل تعليمات لإنتاج الهيموغلوبين، البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم.

تتميز خلايا الدم الحمراء في المصابين بمرض الفقر الدم الفاسد بتحول شكلها إلى شكل مشابه للمنجل، مما يجعلها أكثر عرضة للتلف والاحتباس في الأوعية الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى تداول غير فعَّال للدم وتراكمه في بعض المناطق.

يتسبب هذا التشوه في أعراض متنوعة تشمل ألماً حاداً، وذلك نتيجة لانسداد الأوعية الدموية الصغيرة، وقد يتسبب في تلف الأعضاء الداخلية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني المصابون بالمرض من نوبات الألم المزمن، وارتفاع خطر الإصابة بالعدوى بسبب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.

تحظى هذه الحالة بأهمية كبيرة في المجتمعات التي تعاني من انتشار الحملة التكاملية، حيث يكون للتحاليل الجينية دور هام في التشخيص المبكر وإدارة الحالة. بالرغم من عدم وجود علاج نهائي حتى الآن، يُدير الأطباء المرض بواسطة الرعاية التنظيمية والعلاجات المساعدة في التحكم في الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى.