في سياق السياق الطبي، يُعتبر مصطلح “النقص الخلقي الحاد في النيوتروفيل”، المعروف أيضًا بالاختصار SCN، حالة نادرة ووراثية تتميز بنقص حاد في عدد النيوتروفيل، وهي خلايا الدم البيضاء التي تلعب دورًا حاسمًا في النظام المناعي للجسم. ينتج هذا النقص الخلقي في قدرة الجهاز المناعي على مكافحة العدوى بشكل فعال.
تعتبر SCN تحدًا كبيرًا في مجال طب الأطفال، حيث يكون الأطفال المتأثرين بهذه الحالة عرضة للإصابة المتكررة بالعدوى البكتيرية، وخاصة في الفم والحلق والأذنين، مما يستلزم إدارة فورية وفعّالة لمنع المضاعفات الصحية.
الأسباب الوراثية لـ SCN تتعلق غالبًا بالطفرات في الجينات ذات الصلة بتكوين النيوتروفيل، وهي خلايا تكون في النخاع العظمي وتتخذ الطريق إلى الدم لمحاربة العدوى. قد تظهر أعراض SCN في الأشهر الأولى من الحياة، وتشمل الحمى المتكررة، والعدوى الجلدية، والتهاب اللثة، والتهاب الحلق.
تتطلب إدارة SCN فحصًا دقيقًا لتحديد السبب الجيني وتحديد العلاج المناسب. من بين خيارات العلاج الممكنة قد تكون زراعة نخاع العظم لتحسين وظيفة النيوتروفيل. تستلزم متابعة دقيقة للحالة والتعاون الوثيق بين الأطباء المختصين، بما في ذلك أطباء الأمراض المعدية وأطباء الأمراض الوراثية، لتحقيق إدارة فعّالة وتحسين جودة حياة المرضى المتأثرين بـ SCN.
فهم عميق للأساسيات الوراثية والميكانيكيات الجزيئية لـ SCN يلعب دورًا هامًا في تطوير العلاجات المستقبلية وتحسين نتائج المرضى.
