متلازمة شوارتز-جامبل، والتي تُعرف أيضاً باسم متلازمة ديواردين-هوفمان، هي حالة نادرة ووراثية تتسم بمجموعة من الاضطرابات العضلية والهيكلية. يرتبط هذا المرض بتحورات في الجين MYOT الذي يلعب دورًا هامًا في تشكيل العضلات ودعم هيكلها. تتسبب التحورات في تشوهات هيكلية تؤثر على الألياف العضلية وتسبب صعوبات في التحرك وتشنجات عضلية.
تظهر أعراض متلازمة شوارتز-جامبل عادةً في الطفولة المبكرة، وتتضمن هذه الأعراض التقلصات العضلية المستمرة (تشنجات)، وصعوبات في الحركة، وتشوهات في الهيكل العظمي. يمكن أن يكون التأثير على العضلات متنوعًا، حيث يمكن أن يؤدي إلى ضعف عام أو تركيز على مناطق محددة. يشمل العلاج لمتلازمة شوارتز-جامبل إدارة الأعراض والتخفيف من الآثار الجسدية والتأثير النفسي على المريض.
من الجدير بالذكر أن هناك تباينًا في شدة الأعراض بين الأفراد المصابين، وقد تكون التأثيرات على الحياة اليومية متفاوتة. يتطلب إدارة متلازمة شوارتز-جامبل نهجًا متعدد الاختصاصات يشمل الرعاية الطبية، والتأهيل الطبيعي، والدعم النفسي لتعزيز نوعية الحياة للمرضى وتحسين قدرتهم على التكيف مع التحديات اليومية.