متلازمة سانفيليبو، المعروفة أيضاً باسم مرض Sanfilippo أو MPS III (Mucopolysaccharidosis type III)، هي إحدى الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنتمي إلى مجموعة اضطرابات تكوين الجليكوزامينوجليكان، وهي نوع من اضطرابات تخزين الليسوزومات. تمثل Sanfilippo syndrome تحديًا طبيًا ووراثيًا يتسم بتراكم الجليكوزامينوجليكان في الأنسجة والخلايا، مما يؤدي إلى أضرار هيكلية ووظيفية في مختلف أنحاء الجسم.
تنقسم متلازمة سانفيليبو إلى أربعة أنواع رئيسية (A، B، C، وD)، حيث تختلف الأنواع في الجينات المسؤولة عنها وفي الأعراض التي تظهر. تشترك جميع الأنواع في تجميع مركبات الجليكوزامينوجليكان بسبب نقص إنزيمات تكسيرها في الليسوزومات، مما يؤدي إلى تراكمها في الأنسجة ويسبب تلفًا تدريجيًا.
الأعراض الرئيسية لمتلازمة سانفيليبو تشمل تأخرًا في التطور، فقدان الكلمات المكتسبة، هبوطًا في القدرة على التحكم في الحركة والتنسيق، وتدهورًا في السلوك والتواصل الاجتماعي. تظهر هذه الأعراض عادة في سن الطفولة المبكرة، وتزداد تعقيدًا مع مرور الوقت.
لا يوجد حاليًا علاج كامل لمتلازمة سانفيليبو، والعلاج يتركز على تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. تشمل الإدارة الطبية مجموعة من الأساليب مثل العلاج الطبيعي، والعلاج السلوكي، والدعم الغذائي. يُجرى البحث العلمي بشكل مستمر لفهم آليات المرض بشكل أفضل وتطوير استراتيجيات علاجية فعّالة.
تعتبر متلازمة سانفيليبو مثالًا بارزًا على التحديات التي يواجهها المجتمع الطبي في مجال فهم ومعالجة الأمراض الوراثية النادرة، حيث يلزم التعاون المستمر بين الأطباء، والباحثين، والمجتمع الطبي بشكل عام لتطوير حلول شاملة وفعّالة لهذا النوع من الاضطرابات الوراثية.