متلازمة بيندريد، والمعروفة أيضًا باسم اضطراب بيندريد أو النمط الخلقي الوراثي المتفرد للتشوه الذي يعبر عنه اختصار Pendred syndrome، هي حالة طبية نادرة تتسم بمجموعة من الاضطرابات التي تشمل الصمم التدريجي واضطرابات في الغدة الدرقية. وتمثل هذه الحالة تحدياً للأطباء والمختصين في مجال الوراثة الطبية، حيث يظهر الأفراد المتأثرين بالمتلازمة أعراضًا متنوعة ومتعددة الجوانب.
تعتبر المتلازمة جينية المنشأ، حيث يكون سببها تحطم أو تحور في جين SLC26A4 المتواجد على الصبغي 7. يُعتبر هذا الجين ذا أهمية خاصة في وظيفة الأذن الداخلية والغدة الدرقية. يتمثل الأثر الأكثر بروزًا لدى المصابين في هذه الحالة في عدم القدرة على سماع الأصوات بشكل طبيعي، حيث يلاحظ تدهور التسمع بشكل تدريجي، وتشير الدراسات السريرية إلى أن الصمم في هذه الحالة قد يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة.
من الجدير بالذكر أن المتلازمة لا تقتصر على الصمم فقط، بل قد تترافق مع اضطرابات في الغدة الدرقية. يمكن أن يؤدي التحور في جين SLC26A4 إلى تشوه في الغدة الدرقية، مما يؤثر على إنتاج وافراز الهرمونات الدرقية. وفي بعض الحالات، قد يظهر انخفاض في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات في النمو والتطور الجسدي.
من الجوانب الطبية الهامة لهذه الحالة هو ضرورة التشخيص المبكر والفحص الوراثي لتمكين الأطباء من توجيه العلاج والإدارة الأمثل للحالة. يُعتبر العلاج التقليدي لمثل هذه الحالات استخدام الأجهزة السمعية، إلا أنه في حالة وجود اضطرابات في الغدة الدرقية، قد يتطلب الأمر اللجوء إلى العلاج الهرموني والإشراف الطبي المستمر.