نيمان-بيك (Niemann-Pick) هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز الليسوسومي، ويتميز بتراكم الدهون في الخلايا، مما يؤثر على وظيفة الأعضاء المختلفة. يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم اضطراب نيمان-بيك (Niemann-Pick disorder)، وهو جزء من مجموعة الاضطرابات المعروفة باسم اضطرابات تخزين الدهون.
ينتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات المهمة لتفتيت الدهون داخل الليسوسومات، وهي هياكل داخل الخلايا تقوم بتحلل المواد الضارة. في حالة اضطراب نيمان-بيك، يفتقد المريض القدرة على إنتاج هذه الإنزيمات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الدهون، خاصة السفونوليبيدات، في أنسجة الجسم.
تتنوع أعراض نيمان-بيك وفقًا للنوع الذي يعاني منه المريض، حيث يمكن أن تشمل الأعراض فقدان العضلات، وتكون الكبد والطحال متضخمين، وتأثيرات سلبية على الجهاز العصبي المركزي، مما يؤدي إلى مشاكل في التعلم والحركة.
من الجدير بالذكر أن هناك أنواعًا متعددة من نيمان-بيك، بما في ذلك النمط A والنمط B والنمط C، وتختلف الأعراض والتأثيرات وفقًا لكل نوع.
لا يوجد حاليًا علاج كامل لنيمان-بيك، وإدارة الحالة تتضمن غالبًا العلاج الداعم لتقليل الأعراض وتحسين جودة حياة المريض. يشمل ذلك التدخل الطبي والعلاجات الداعمة للمشاكل الصحية الفردية.
تتطلب إدارة نيمان-بيك تفهمًا عميقًا للتاريخ الطبي للفرد وتقييمًا شاملاً للأعراض والتأثيرات على الحياة اليومية، ويكون الرصد الدوري والتعاون مع فريق طبي متخصص ذو خبرة في التعامل مع اضطرابات التخزين الليسوسومي ذا أهمية بالغة لتحقيق أفضل نتائج.