متلازمة الخلايا القاعدية البنية العكسية، المعروفة أيضًا باسم متلازمة جورلين، تمثل حالة طبية نادرة تتسم بمجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على عدة أنظمة في الجسم، وتتسم بتشكل الأورام السرطانية، خصوصًا الخلايا القاعدية. تعتبر هذه المتلازمة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل بشكل متنحي.
تشمل أعراض متلازمة الخلايا القاعدية البنية العكسية تكوين الأورام الجلدية الخلقية، والتي قد تظهر في مراحل مبكرة من الحياة. ومن بين هذه الأعراض الجلدية يمكن أن تظهر الأورام باعتبارها علامات مميزة للمرض، وقد يشمل ذلك الظهور المتكرر للورم القاعدي على الوجه، وهو أمر يمكن أن يشكل تحديًا جماليًا ونفسيًا للمصابين.
تتضمن تفاصيل متلازمة الخلايا القاعدية البنية العكسية العديد من المظاهر السريرية، مثل العيوب الهيكلية في الفكين والأسنان والفك العلوي، وهذا يتسبب في اضطرابات في الهيكل الوجهي. علاوة على ذلك، يمكن أن تظهر تشوهات في العظام الطويلة وتغيرات في العظام الرقيقة، مما يعكس تأثير المتلازمة على هيكل العظام.
من الناحية الوراثية، تنجم متلازمة الخلايا القاعدية البنية العكسية عن تحطم الجين PTCH1 الموجود على الصبغي 9. يتسبب هذا التحطم في تفعيل مسار الخلية القاعدية، الذي يسهم في نمو الأورام السرطانية.
من المهم فهم أن متلازمة الخلايا القاعدية البنية العكسية تحمل مخاطر عالية لتطور أورام سرطانية، وقد تتطلب الإدارة السريرية الفعّالة التعاون بين فريق طبي متخصص للتعامل مع النواحي الجلدية والوراثية والعظمية للمرض. إدارة الحالة تشمل تقييم دوري للأورام، وإجراء عمليات جراحية لإزالة الأورام المشكوكة، ومتابعة دورية للكشف المبكر عن أي تطورات محتملة.