Nephronophthisis 1 (NPH1) هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تدهور التشغيل الكلوي التدريجي، ويعتبر جزءًا من مجموعة من الأمراض المعروفة باسم “نيفرونوفثيسيس”، والتي تمثل مجموعة متنوعة من الأمراض الكلوية الوراثية. يعتبر NPH1 خللا وراثيا ناتجا عن تحور في الجين NPHP1، الذي يُشفر لبروتين يلعب دوراً مهما في تنظيم وظائف الخلايا الكلوية.
تتميز Nephronophthisis 1 بتطور تدريجي لفشل الكلى، حيث يتم تدمير وتقلص الوحدات الوظيفية الأساسية للكلى، وهي النيفرونات، التي تشمل الأنابيب الكلوية والأوعية الدموية. ينتج ذلك عن انخراط غير طبيعي في العمل الخلوي والأيضي، مما يؤدي إلى تراكم الضرر على مر الزمن.
أعراض Nephronophthisis 1 تشمل زيادة التبول الليلي، فقدان الوزن، وضغط الدم المرتفع. تظهر هذه الأعراض عادة في مراحل متقدمة من المرض، ويكون تشخيص NPH1 غالباً ما يتم بعد فقدان الكثير من وظائف الكلى.
من الجدير بالذكر أن إدارة Nephronophthisis 1 تتضمن الرصد الدقيق للوظائف الكلوية، وقد يشمل العلاج التحكم في ضغط الدم وتنظيم الأملاح والمواد الكيميائية في الجسم. في بعض الحالات، قد تتطلب حالات الفشل الكلوي المتقدمة إجراء عملية زراعة كلية.
من الجدير بالإشارة أن هذه المعلومات لا تشكل بديلاً للاستشارة الطبية المباشرة، وينبغي على الأفراد المشتبه بهم بإصابتهم بـ Nephronophthisis 1 أو حالات مماثلة البحث عن التقييم والعناية الطبية اللازمة لتحديد الخطة العلاجية المناسبة لحالتهم.