النقص في إنتاج إنزيم N-Acetylglutamate Synthase (NAGS) هو جوهر مرض انقطاع أكثر حدوثًا يُعرف باسم MCAD (مرض انقطاع حمض الكربوكسيل الميتيلونيل-CoA). يعتبر هذا المرض وراثياً ويرتبط بخلل في عملية تحويل الأحماض الدهنية في الجسم. وقد يُشير المعجم الطبي إلى هذا الاضطراب باسم “MCAD Deficiency” أو “انقطاع حمض الكربوكسيل الميتيلونيل-CoA”.
يُعد MCAD Deficiency من أمراض استقلاب الدهون، حيث يفتقر المريض إلى القدرة على تحليل الأحماض الدهنية بشكل فعال لإنتاج الطاقة. يتسبب هذا النقص في الجسم في عدم القدرة على تفكيك حمض الكربوكسيل الميتيلونيل-CoA بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم مركبات ضارة مثل الأحماض الدهنية الطويلة. هذا التراكم يمكن أن يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء في الجسم.
يظهر هذا المرض عادة في الطفولة المبكرة، ويمكن أن يكون له آثار خطيرة على صحة المريض إذا لم يتم التعامل معه بفعالية. يتم تشخيصه عادة من خلال فحص الدم لقياس نسبة الأحماض الدهنية والتعرف على الطفرات الوراثية المسؤولة عن المرض.
تظهر أعراض MCAD Deficiency بشكل شامل كضعف عام، وخمول، وفقدان الوعي، وتشنجات. قد يحدث هبوط حاد في مستوى السكر في الدم، مما يتطلب علاجًا فوريًا وتدخلًا طبيًا عاجلاً.
تشمل خطة العلاج لهذا المرض تقليل استهلاك الدهون في النظام الغذائي وتوفير مصادر طاقة بديلة. يتضمن العلاج أيضًا تجنب الصيام الطويل وضرورة توفير الرعاية الطبية المستمرة لمراقبة الحالة الصحية والتعامل مع أي حالة طارئة. يبرز أهمية الوعي الطبي والتعليم للمرضى وأسرهم حول إدارة الحالة بشكل فعال لضمان جودة الحياة وتقليل المخاطر المحتملة.