متلازمة لويز-ديتز، والمعروفة أيضاً باسم “Loeys-Dietz syndrome”، هي حالة طبية نادرة ووراثية تتسم بتشوهات متعددة في الأوعية الدموية والأنسجة الضامة. يعتبر هذا المرض نوعًا من أمراض التمدد الوعائي الوراثي، حيث يحدث توسع غير طبيعي في الشرايين والأوعية الدموية الكبيرة، مما يؤدي إلى زيادة خطر التمزق الوعائي وتكون الأوعية الدموية بشكل هش.
تُصنف متلازمة لويز-ديتز كمرض جيني، وتتسبب تحورات في الجينات المتعلقة بتحكم نمو الأوعية الدموية في ظهور الأعراض. الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة تشمل TGFBR1، وTGFBR2، وSMAD3، وTGFB2. يظهر المصابون بالمتلازمة عادة بفقدان مرونة الأوعية الدموية، وقد يشمل ذلك الأوعية الرئيسية مثل الأبهر والشريان الرئوي.
من بين العلامات السريرية الرئيسية لهذا المرض هي وجود وجه صغير الحجم مقارنة بالجمجمة (micrognathia)، وعيوب في اللوحة العظمية، ومشاكل في العينين مثل العيوب الانكسارية. قد يكون هناك أيضًا توسع في الجذع الرئوي، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في القلب والأوعية الدموية.
على الرغم من أن هذا المرض نادر، إلا أن فحص الأشخاص الذين يظهرون علامات وأعراض مشتركة قد يكون ضروريًا لتحديد التشخيص والعلاج المناسب. يتضمن إدارة متلازمة لويز-ديتز عادةً متابعة طبية دورية لمراقبة تقدم المرض، وقد يتضمن العلاج إجراءات جراحية في بعض الحالات لتصحيح التشوهات الوعائية.