في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر متلازمة ليش نيهان (Lesch-Nyhan syndrome) حالة نادرة ووراثية تتسم بتحولات جينية في إنزيم الهيبوكزانتين جوانيني ريبونوكليكوتيد-5′-مونوفوسفات (HGPRT). هذا الإنزيم يلعب دوراً هاماً في تحلل البيانات الوراثية وإنتاج الأسيتيل كوانين.
يتسبب نقص أو طفرة في الجين المتسبب في إنتاج HGPRT في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض المميزة للمتلازمة، والتي قد تشمل التشنجات الحركية، وتشوهات في النمو، ومشاكل في السلوك، وتشكل الحمض البولي الزائد. يظهر هؤلاء الأفراد نقصاً شديداً في التحكم الحركي، حيث يمكن أن يشمل ذلك حركات لا إرادية وإتلافاً ذاتياً للأنسجة بمرور الوقت.
من المهم أن نلاحظ أن الأعراض المصاحبة لمتلازمة ليش نيهان تظهر عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، وتكون بشكل غالب دائمة. يشكل التحكم الحركي المحدود والمشاكل السلوكية تحديات كبيرة للأفراد المتأثرين ولعائلاتهم.
من الجوانب الطبية الهامة التي يجب مراعاتها عند التعامل مع هذه المتلازمة هي ضرورة توفير رعاية طبية شاملة، تتضمن العلاج الطبيعي والدعم النفسي والتربية الخاصة. يتطلب إدارة هذه الحالة التفاتاً خاصة لتلبية الاحتياجات الفردية لكل مريض، مع توجيه الجهود نحو تحسين نوعية حياتهم وتقديم الدعم للعائلات المعنية.