في معجم الطب، يُعرَف متلازمة كابوكي (Kabuki syndrome) بأنها اضطراب وراثي نادر يتسم بتجمع مجموعة متنوعة من السمات السريرية التي تشمل الوجه غير الطبيعي، والتأخر في التطور، والتشنجات، والعيوب القلبية، والمشاكل العضلية والهيكلية. يتميز المصطلح “كابوكي” بأنه يعبّر عن الشكل الذي يتميز به الممثلون في فن الكابوكي التقليدي الياباني، وهذا يعكس تنوع الظواهر الملاحظة في المرض.
من بين السمات الوجهية المميزة لمتلازمة كابوكي، نجد عيون مستدقة وعريضة، وجفون سفلى معقوفة، وأذنان مستديرتان ومنخورتان في الأسفل. إضافةً إلى ذلك، قد يكون للمصابين بهذا الاضطراب تأخر في التحركات الجسدية واللغوية، مما يعكس التأثيرات المختلفة التي تظهر في نمو الأطفال المصابين بالمتلازمة.
يشير الأطباء أيضاً إلى أن هناك تحورات جينية محددة مسؤولة عن متلازمة كابوكي، مثل تحورات في جينات KMT2D وKDM6A. تلك التحورات قد تؤثر على عمل البروتينات المرتبطة بتنظيم نشاط الجينات، مما يؤدي إلى التشوهات الجسدية والمشاكل الصحية الملاحظة في المصابين بهذا الاضطراب.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كابوكي، وإدارة الحالة تركز على التخفيف من الأعراض وتقديم الدعم الطبي والعلاج الفيزيائي والتعليم الخاص لتحسين جودة حياة المرضى. يستلزم التعامل مع هذا الاضطراب تعاونًا متعدد التخصصات من قبل فريق طبي متكامل لتلبية احتياجات المصابين ودعمهم ودعم أسرهم في مختلف جوانب الحياة.