الأيزوديسومي هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يتم الحصول على نسختين متطابقتين من الكروموسوم من أحد الوالدين، سواء من الأب أو الأم. يعكس مصطلح “أيزو” التشابه و”ديسومي” الكروموسومية، مما يعني وجود نسختين متطابقتين للكروموسوم. يمكن أن يكون هذا الحدث ناتجًا عن خلل في عملية التمايز جنينية.
تتسبب الأيزوديسومي في تواجد كلي لكروموسوم ما مع تكرار هوموزيجيني لمنطقة معينة من الجينوم، مما يؤدي إلى زيادة احتمال تراكم الطفرات الجينية وظهور التأثيرات الفيزيولوجية المختلفة. قد تكون الأيزوديسومي مصدرًا للاضطرابات الوراثية، وتشمل العديد من الأمراض مثل متلازمة باتاو، حيث يكون هناك اكتساب إضافي لنسخة كلينية من كروموسوم 15.
يعتبر الاكتشاف المبكر للأيزوديسومي أمرًا هامًا لتحديد المخاطر الصحية المحتملة للفرد المصاب. يتطلب ذلك استخدام تقنيات التحليل الجزيئي المتقدمة مثل تقنيات تضخيم الحمض النووي والتسلسل الجيني لتحديد هيكل الكروموسوم والتحقق من وجود الأيزوديسومي.
توفير الدعم الوراثي والرعاية الطبية المناسبة يمكن أن يكون ذا أهمية خاصة للأفراد الذين يعانون من حالات الأيزوديسومي، حيث يمكن أن تؤدي التغيرات الجينية إلى تأثيرات متنوعة على الصحة والتطور الفيزيولوجي للفرد.