في سياق الطب، يُشير اضطراب نقص إنزيم الغلوكوسيريبروزيداز (Glucocerebrosidase deficiency) إلى حالة طبية نادرة ووراثية تندرج ضمن فئة الأمراض الليبية الدهنية. يُعتبر الغلوكوسيريبروزيداز إنزيمًا أساسيًا يشارك في تفتيت وتحلل الغليكوليبيبيدات، وتحديدًا في تحطيم جلوكوسيريد، وهو نوع من الدهون يتراكم بشكل غير طبيعي في الخلايا.
تشير البيانات الطبية إلى أن هذا الاضطراب ينتج عن تحطم غير كافٍ للغلوكوسيريد في الليزوسومات، وهي هياكل خلوية تقوم بتحليل المواد الدهنية. النقص في الإنزيم يؤدي إلى تراكم الغلوكوسيريد في الأنسجة، خاصة في الكبد والطحال، مما يسبب تضررًا تدريجيًا لهذه الأعضاء.
من بين العلامات والأعراض المميزة لهذا الاضطراب تشمل تورم الطحال والكبد، وقد يتسبب التراكم الزائد في تلف الأعضاء واضطرابات في وظائفها. قد يظهر المرض في مراحله المتقدمة بأعراض أخرى مثل آلام العظام، وفقدان الوزن، وضعف العضلات.
التشخيص يتم عادةً من خلال فحوصات الدم والتحاليل الجينية لاكتشاف التحورات المرتبطة بالإنزيم المشكل. يُشير العلاج إلى التدابير الداعمة، حيث قد تشمل العناية الطبية إدارة الأعراض والمراقبة الدقيقة لوظائف الأعضاء المتأثرة. وفي بعض الحالات، يتم اعتماد العلاج بواسطة الإنزيم الاصطناعي كبديل للإنزيم المفقود.
يتطلب إدارة حالات نقص إنزيم الغلوكوسيريبروزيداز التعاون الوثيق بين الأطباء المختصين، مثل أخصائيي الأمراض الوراثية وأطباء الأعصاب والكبد. تحمل هذه الحالة آثاراً كبيرة على الحياة اليومية للمريض وعائلته، وتتطلب دعماً نفسياً واجتماعياً لمواجهة التحديات الناجمة عن تقدم المرض.