تتعلق عملية تحديد وتوثيق المعلومات الجينية الموجودة في الجينوم البشري، وكذلك في الكائنات الحية الأخرى، بما يُعرف بتعليم الجينوم. تُعد عملية توثيق الجينوم ذات أهمية بالغة في فهم التركيب والوظيفة البيولوجية للجينات. تشير عملية التحديد إلى تحديد موقع وحدود الجينات على السلسلة الدنا، بينما تعني عملية التوثيق تحديد الوظائف المختلفة التي تقوم بها هذه الجينات.
في سياق المعاجم الطبية، يُشير مصطلح “Genome Annotation” إلى توثيق وتحليل الجينوم، حيث يتم تحديد الجينات المختلفة وتحديد الدور الذي تلعبه في الأنشطة الخلوية والأيضية. تتضمن هذه العملية تحليل مكونات الجينوم مثل الكود الوراثي، وتحديد المناطق المشفرة للبروتينات، وكذلك تحديد المناطق غير المشفرة والتي قد تكون لها دور في تنظيم الجينات.
عملية تعليم الجينوم تعتمد على تقنيات حديثة في مجال البيولوجيا الجزيئية والجينوميات، مما يسمح بفهم أعمق للتشكيل الجيني والتنوع الوراثي. يتم استخدام تقنيات الحمض النووي المتناوب (NGS) والتقنيات الحديثة الأخرى لتوليف المعلومات بدقة وفعالية.
تعد عملية توثيق الجينوم ذات أهمية خاصة في فحص الطفرات الجينية وفهم الأمراض الوراثية. تساهم هذه المعلومات في تقديم رؤى هامة حول العلاقة بين الجينات والأمراض، مما يمهد الطريق لتطوير علاجات مستهدفة وفعالة.