في سياق المعاجم الطبية، يتم الإشارة إلى متلازمة دوبويتز كاضطراب وراثي نادر يتسم بمجموعة من الصفات السريرية والتي تشير إلى تأثير الطفرات الوراثية في التطور الجسدي والوظائف الحيوية. يُصنف هذا المتلازمة كمرض خلقي يؤثر على النمو والتطور العام للفرد.
تشمل معظم المعاجم الطبية والمصادر الطبية الرسمية توثيقًا دقيقًا لخصائص متلازمة دوبويتز. وتعتبر هذه المتلازمة نتيجة للتغيرات الجينية، حيث يُعزى معظم الحالات إلى الطفرات في الجين الذي يحمل اسم الباحث الذي اكتشف هذا المتلازمة، ألا وهو البروتين الضوء الناتج عن جين الفيملين 1.
من السمات السريرية الشائعة لمتلازمة دوبويتز القصر في القامة، والتأخر في النمو، والوجه ذو السمات الطفولية المميزة، بالإضافة إلى فقدان العضلات والضعف العام. قد يكون هناك أيضًا تأثير على النظام العصبي، مما يسبب تأخرًا في التحركات الإرادية وضعفًا في التنسيق الحركي.
على الرغم من أن متلازمة دوبويتز تعتبر نادرة، إلا أن فهم طبيعتها والتشخيص المبكر يلعبان دورًا حيويًا في توجيه الرعاية الطبية وتوفير الدعم للأفراد المتأثرين وأسرهم. من المهم أيضًا العمل الوثيق مع فرق الرعاية الصحية المتخصصة لتخطيط خطة علاج شاملة تستهدف تلبية احتياجات الفرد وتحسين جودة حياته.