في عالم الطب، يُعتبر المصطلح “المرض الناجم عن جين واحد” من الجوانب المثيرة للاهتمام في فهم الوراثة البشرية وتأثيرها على الحالة الصحية. يُشير هذا المصطلح إلى الحالات التي تُسببها طفرة أو تغيير وراثي في جين واحد. تعتبر هذه الأمراض جزءًا من مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية الفردية التي يمكن أن تؤثر بشكل كبير على وظائف الجسم.
يتسم المرض الناجم عن جين واحد بتوحيد السبب الوراثي للحالة، حيث يكمن الخلل في نسخة محددة من الجين. يمكن أن يكون هذا التغيير الوراثي نقصًا في الجين، زيادة، أو تغيير في التسلسل الجيني، مما يؤدي إلى تشوه في البروتين الناتج عن هذا الجين.
تظهر أمثلة على المرض الناجم عن جين واحد في مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بما في ذلك أمراض الكيسة الكلوية والهيموفيليا والتلاسيميا. في حالات مثل هذه، يكون التأثير السلبي نتيجة مباشرة للتغييرات في الجينات المعنية. يمكن أن يكون التشخيص المبكر والتدخل العلاجي فعالين في تحسين نوعية الحياة للأفراد المتأثرين.
تعتمد دراسة المرض الناجم عن جين واحد على تقنيات تحليل الحمض النووي المتقدمة والتي أصبحت متاحة بفضل التقدم الهائل في مجال الجينوم وتكنولوجيا الحمض النووي. يسهم فهم هذه الحالات في تطوير العلاجات الموجهة جينيًا وفي تحسين الرعاية الصحية للأفراد المتأثرين.