في سياق المعاجم الطبية، يتمثل مرض فابري (Fabry Disease) في حالة وراثية نادرة تصيب الفرد نتيجة لنقص إنزيم الألفا غالاكتوسيداز A (α-Gal A). يتميز هذا المرض بتراكم غير طبيعي للدهون، وتحديداً جلوبوتريازيل كيراميد (Gb3)، في أنسجة الجسم. يعتبر هذا التراكم الدهني الزائد سبباً في ظهور الأعراض المتعددة والمتنوعة التي تعرف بها حالات فابري.
تشمل الأعراض الشائعة لمرض فابري ألمًا حادًا في الأطراف، وخاصة في اليدين والقدمين، بالإضافة إلى اضطرابات في الجهاز الهضمي والقلب. يعزى الألم إلى تراكم الدهون في الأوعية الدموية والأعصاب، مما يؤدي إلى ضرر في الأنسجة. علاوة على ذلك، قد يظهر طفح جلدي أو بقع حمراء على الجلد.
من الجدير بالذكر أن المرض ينتقل عبر التوريث الجيني ويتسبب في خلل في الجين الراشد لإنزيم الألفا غالاكتوسيداز A. ينتج عن ذلك فاقد القدرة على تحلل بشكل صحيح للدهون العضوية. يعاني الأفراد المصابون بمرض فابري من مضاعفات خطيرة مثل قصور القلب والأمراض الكلوية، مما يجعل التشخيص المبكر والعلاج الفعال ذا أهمية بالغة. تشمل خيارات العلاج توفير إنزيم الألفا غالاكتوسيداز A من خلال العلاج بالإنزيمات الإنسانية المستنسخة أو العلاج الجيني.