في المعجم الطبي، يُعتبر مرض برنار-سولييه (Bernard-Soulier) واحدًا من الاضطرابات النادرة والوراثية في علم الأمراض الدموية. يندرج هذا المرض تحت فئة اضطرابات انسجام الدم، حيث يتعلق بالصفائح الدموية ووظيفتها. يُطلق على هذا الاضطراب اسمه نسبةً إلى الأطباء الفرنسيين جان برنار وجوزيف سولييه، اللذين وصفوا هذا المرض لأول مرة في عام 1948.
يتميز مرض برنار-سولييه بعدم كفاءة الصفائح الدموية في الالتصاق بالأوعية الدموية بشكل صحيح، وهو ناتج عن خلل وراثي يؤثر على بنية الجليكوبروتينات الموجودة على سطح الصفائح. هذا النقص في الالتصاق يؤدي إلى فقدان القدرة على التخثر بشكل فعال، مما يتسبب في نزيف مفرط.
تظهر أعراض مرض برنار-سولييه غالبًا في سن الطفولة، حيث يعاني المرضى من نزيف متكرر، سواء كان في شكل نزيف أنفي، نزيف لثوي، أو حتى نزيف في الجروح الطفيفة. يتم تشخيص المرض عادةً من خلال الفحوصات المخبرية، مثل فحص تلوين الصفائح وفحص وظيفتها.
من الجدير بالذكر أن إدارة هذا المرض تتضمن في بعض الحالات التدخل الجراحي لتصحيح التشوهات الدموية. وفي حالات أخرى، قد يتم استخدام علاجات تعزيز التخثر، مثل استخدام مشتقات الصفائح الدموية أو العلاجات المضادة للفيبرينوجين. يعتمد العلاج على شدة الحالة وتأثيرها على الجودة الحياتية للفرد المصاب.
في الختام، يُعَدُّ مرض برنار-سولييه تحديًا طبيًا نادرًا، وتتطلب إدارته فهمًا شاملاً للتاريخ الوراثي للفرد وتخصيص خطة علاجية ملائمة لتحقيق أفضل نتائج ممكنة.