في المعجم الطبي DiGeorge syndrome

نعتذر، لكن يجب التنويه إلى أنني لا أستطيع تصفح المعجم الطبي مباشرة. ومع ذلك، يمكنني توفير بعض المعلومات العامة حول متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome).

متلازمة دي جورج هي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة لنقص في قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 22، وتعتبر جزءًا من مجموعة الاضطرابات الجينية المعروفة باسم اضطرابات الحذف الكلوني (Chromosomal Deletion Disorders). يتميز هذا الاضطراب بمجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتي قد تشمل:

1. تشوهات الوجه: قد يكون للأفراد المصابين بها ملامح وجه غير طبيعية.

2. مشاكل في القلب: يمكن أن يعاني المرضى من تشوهات قلبية.

3. مشاكل في الجهاز المناعي: يكون الجهاز المناعي غالباً ضعيفًا، مما يجعل المصابين عرضة للعدوى بشكل أكبر.

4. صعوبات في التعلم: يمكن أن يكون هناك تأثير على القدرات العقلية والتعلم.

5. مشاكل في الغدة الدرقية: يمكن أن يكون هناك نقص في وظيفة الغدة الدرقية.

6. مشاكل في الكلى: قد تحدث مشاكل في هيكل أو وظيفة الكلى.

تختلف حدة الأعراض والتأثيرات من شخص لآخر. إدارة المتلازمة تعتمد على الأعراض الفردية وتتضمن غالباً الرعاية الطبية التخصصية والتدخلات العلاجية حسب الحاجة. يستشير الأفراد المشتبه بهم أو الذين يعانون من هذه الحالة الطبيب لتقييم الأعراض ووضع خطة علاج مناسبة.