تعد النقص في الألفا-1 أنتيتريبسين (Deficiency, alpha-1 antitrypsin) حالة طبية تندرج ضمن اضطرابات البروتينات الوراثية وتتسم بنقص في إنتاج بروتين الألفا-1 أنتيتريبسين (AAT)، وهو بروتين يلعب دوراً هاماً في حماية الرئتين من التلف الناتج عن إنزيمات تحطيم البروتين.
تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك تحور وراثي في جين الألفا-1 أنتيتريبسين، مما يؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية أو إلى إنتاج نوع غير فعال من هذا البروتين. يعتبر الألفا-1 أنتيتريبسين ضروريًا لمنع التلف الناتج عن إنزيمات مثل الإلاستاز، التي تنشط في الرئتين وتسبب تلف الأنسجة الرئوية.
من الجدير بالذكر أن هذا النقص يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة، خاصة فيما يتعلق بالجهاز التنفسي. يعاني الأفراد المتأثرين بالنقص في الألفا-1 أنتيتريبسين من زيادة تراكم البروتينات في الخلايا الرئوية، مما يزيد من خطر التهاب الرئة وتلف الأوعية الدموية الرئوية.
تظهر أعراض هذا النقص غالبًا في سن مبكرة، وتتضمن ضيق التنفس، والسعال المزمن، وزيادة في إنتاج البلغم. يمكن أن يؤدي تقدم المرض إلى مشاكل أكثر خطورة مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) والتليف الرئوي.
تشمل إدارة هذه الحالة إدارة الأعراض وتقليل خطر التعرض للعوامل التي تزيد من تلف الرئتين. يشمل العلاج أيضًا استخدام بعض الأدوية والتدابير الوقائية للتحكم في الأعراض والمحافظة على صحة الجهاز التنفسي.
لاسيما أن هذه الحالة تعتبر وراثية، فإن الفحوصات الجينية تلعب دوراً حيوياً في التشخيص المبكر وإدارة الحالة بشكل فعّال. يتطلب التعامل مع نقص ألفا-1 أنتيتريبسين توجيهاً طبياً شاملاً يعتمد على فهم عميق للتفاعلات الجينية والمرضية المرتبطة بهذه الحالة.