Cystinuria هو اضطراب وراثي نادر يتسم بانخفاض كفاءة نقل السيستين، وهو حمض أميني، عبر الكلى، مما يؤدي إلى تراكمه في البول وتكون حصى السيستين. يعتبر هذا الاضطراب جزءًا من مجموعة اضطرابات استقلاب الأمينيات.
تتمثل أعراض Cystinuria في تكوين حصى السيستين في المسالك البولية، وقد تتسبب في آلام الظهر أو البطن وتعسر التبول. قد يكون لدي المصابين بهذا الاضطراب نسبة أعلى من الإصابة بالتهاب المثانة والكلى.
من الجدير بالذكر أن تشخيص Cystinuria يتطلب فحص البول لتحديد مستويات السيستين، ويمكن أن يكون الكشف عن الحصى السيستينية عبر التصوير الطبقي للكلى والمثانة. يعتمد العلاج على التحكم في نسبة السيستين في البول، ويمكن تحقيق ذلك من خلال تغيير نظام الغذاء وزيادة شرب السوائل، بالإضافة إلى استخدام بعض الأدوية المثبطة لتكوين الحصى.
من المهم التنويه إلى أنه قد يحتاج المرضى إلى متابعة دورية لمراقبة نسبة السيستين في البول والكشف عن أي تغيرات في الحالة الصحية. يتطلب إدارة Cystinuria تعاوناً مستمراً بين الطبيب والمريض للتحكم في الأعراض وتجنب تكرار حدوث الحصى.