متلازمة كورنيليا دي لانغ (Cornelia de Lange syndrome) هي اضطراب جيني نادر يؤثر على النمو الجسدي والتنمية العقلية. يرتبط هذا الاضطراب بتحورات في عدة جينات، لكن الجينات المسؤولة الرئيسية تتضمن NIPBL، SMC1A، و SMC3. تمت تسمية هذه الحالة باسم الطبيبة الهولندية كورنيليا دي لانغ التي قدمت وصفاً أولياً للمتلازمة في عام 1933.
تتسم متلازمة كورنيليا دي لانغ بمجموعة متنوعة من السمات السريرية، التي تشمل تأخر النمو الجسدي، وجه ذو ملامح غير عادية، تأثيرات على الأطراف، وتأثيرات على الجهاز الهضمي والقلب. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من صعوبات في التحدث والتفاعل الاجتماعي.
تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانغ يتطلب التقييم السريري والفحص الجيني. يمكن أن يكون التشخيص تحدياً نظراً لتنوع السمات والتشابه مع حالات أخرى. قد تتضمن الفحوص الإضافية صور الأشعة السينية وفحص القلب لتقييم التأثيرات على الهيكل العظمي والقلب.
من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة كورنيليا دي لانغ تكون متعددة التخصصات، وتتضمن العلاج الطبيعي والتخاطب والعلاج السلوكي. يمكن أيضًا أن تشمل العلاجات الدوائية التي تستهدف تحسين الأعراض الفردية.
مع التقدم في البحوث الجينية، قد تفتح دراسات الجينات والتطور في هذا المجال أفقًا جديدًا لفهم أفضل لهذا الاضطراب وتطوير أساليب علاجية أكثر فاعلية. تبقى المتلازمة تحديًا طبيًا يستدعي البحث المستمر والتعاون بين الأطباء والباحثين لتطوير استراتيجيات فعّالة لتحسين نوعية حياة الأفراد المتأثرين بها.