الأنيميا الخلقية، المعروفة أيضًا باسم “Congenital Anemia”، تمثل تصنيفًا شاملاً لمجموعة من الاضطرابات الدموية التي تظهر في الأفراد منذ الولادة نتيجة لعوامل وراثية متنوعة. يتسم هذا النوع من الأنيميا بنقص في عدد خلايا الدم الحمراء أو في الهيموغلوبين، مما يؤثر سلبًا على قدرة الدم على نقل الأكسجين والأداء الوظيفي للجسم بشكل عام.
تشمل الأشكال الشائعة للأنيميا الخلقية مثل فقر الدم المنجلي وفقر الدم الكثيف الكروي وفقر الدم اللبني. يعود سبب هذه الحالات إلى التحورات الجينية التي تؤثر على إنتاج أو هيكل الهيموغلوبين أو على خلايا الدم الحمراء نفسها.
من الناحية الفسيولوجية، يعتبر فقدان الدم الكروي والتغييرات الهيموجلوبينية الناتجة عن فقر الدم المنجلي عوامل مسببة للتأثير على تدفق الدم وتجلطه، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى ألم وتلف في الأعضاء.
فيما يتعلق بالتشخيص، يتطلب الكشف عن الأنيميا الخلقية تقييماً شاملاً للتاريخ الطبي للفرد وفحوصات مختبرية مثل فحص الدم الكامل وفحص الهيموغلوبين الكروماتين وفحص الهيموجلوبين الوراثي.
من الجدير بالذكر أن إدارة الأنيميا الخلقية تعتمد على نوع الانخراط الجيني والأعراض المترتبة عنه. يشمل العلاج التدابير الحادة مثل نقل الدم وتحسين الإدارة العامة للصحة والتغذية. قد يكون التدخل الجيني الواعد في المستقبل خطوة مهمة للسيطرة على الأنيميا الخلقية من جذورها.
في الختام، يظهر فهم عميق للأنيميا الخلقية أنه ذو أهمية بالغة لتحسين جودة الحياة للأفراد المتأثرين بها، ويعزز البحث المستمر في هذا المجال فرص تطوير أساليب علاجية فعالة وآمنة.