متلازمة فقدان الذراع الطويل للصبغي 5 (Chromosome 5q- syndrome) هي حالة جينية نادرة تتسم بفقدان جزء من الذراع الطويل للصبغي رقم 5. يعتبر الصبغي 5 من بين 23 زوجًا من الصبغيات البشرية ويحتوي على العديد من الجينات التي تلعب أدوارًا حيوية في تنظيم النمو والتطوير الخلوي.
تتسبب متلازمة فقدان الذراع الطويل للصبغي 5 في مجموعة من الاضطرابات الصحية والعقلية. يتنوع تأثير هذه المتلازمة ويظهر على شكل مجموعة متنوعة من الأعراض التي تشمل تأخر النمو، وتشوهات الوجه، واختلالات النمط الطيفي الإشعاعي، والتأخر العقلي.
من بين الجينات المتأثرة بفقدان الذراع الطويل للصبغي 5، يعتبر جين RPS14 أحد الجينات الرئيسية المعنية، حيث يلعب دوراً مهماً في تحكم عمل الخلايا ونموها. تعتبر هذه المتلازمة تحدًا كبيرًا للفرد المصاب ولأسرته، حيث يتطلب إدارة الحالة اهتماماً متخصصاً من قبل فريق طبي متعدد التخصصات.
قد يتضمن العلاج لمتلازمة فقدان الذراع الطويل للصبغي 5 العناية الطبية المستمرة، والتقييم الوراثي، والعلاجات الحديثة الموجهة نحو التخفيف من الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. يعد الفهم المتقدم للتطورات الجينية والتقدم الطبي في مجال العلاج الوراثي مهماً لتطوير استراتيجيات فعالة لإدارة هذا الاضطراب النادر.