في معجم الطب، يُعرَف مصطلح “Campomelic Dysplasia” بأنه اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى فئة الأمراض الجينية الملونة، حيث يتسم بتشوهات هيكلية وتطورية تؤثر على العظام والجهاز التناسلي. يعتبر هذا المرض من الأمراض المتعلقة بالجينات والوراثة، ويظهر بشكل واضح في مرحلة مبكرة من الحياة.
تعود كلمة “Campomelic” إلى اللغة اليونانية، حيث تعني “انحراف الأطراف”، وتشير إلى التشوهات التي تحدث في هيكل العظام في هذا المرض. يعتبر المصطلح أيضاً إلى أن هذا التشوه يمكن أن يكون واضحًا في عظام الساق والذراع، مما يؤثر على الشكل الطبيعي للجسم.
أحد السمات البارزة لهذا المرض هو انحناء العظام، خاصة في منطقة الساق، مما يمنح الركبة مظهرًا مقوسًا. يمكن أن يترافق هذا التشوه مع مشاكل في التناسل، حيث يعاني الذكور المصابون بـ Campomelic Dysplasia من تشوهات في الخصية.
مصدر هذا الاضطراب يعود إلى طفرات في جين SOX9 الذي يلعب دورًا هامًا في تطور العظام والجهاز التناسلي. يؤدي وجود هذه الطفرات إلى تشوهات في التطور الجنيني، مما يسبب تشوهات هيكلية في الجنين.
من الجدير بالذكر أن Campomelic Dysplasia يعتبر حالة خطيرة وقد تكون حياة المريض المصاب بها معقدة. يتطلب إدارة هذا المرض تقديم رعاية طبية متخصصة تستند إلى فهم عميق للتشوهات الجينية وتأثيرها على الصحة العامة وجودة الحياة.