متلازمة بيرت هوج ديوب (Birt-Hogg-Dubé) تُعتبر من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتسم بتأثيرها على نظام الجينات في الجسم، وهي تنتمي إلى فئة الأمراض الوراثية الجلدية النادرة. يتسبب هذا المتلازمة في تكوين تضخمات حميدة تشبه الكيسات في مختلف أجزاء الجسم، وخاصة في الجلد والكليتين والرئتين.
تم تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم نسبةً إلى الأطباء الذين اكتشفوها لأول مرة. تتسبب الطفرات في جين FLCN (الموجود على الكروموسوم 17) في ظهور هذه المتلازمة، حيث يعد هذا الجين ضروريًا لمراقبة نمو الخلايا وتنظيم دورة الخلية. يتسبب الانحراف في هذا الجين في اضطراب وظائف الخلية وتشكل الأورام الحميدة.
أحد السمات الرئيسية لمتلازمة بيرت هوج ديوب هو ظهور تكيسات في الجلد، والتي يمكن أن تكون مؤلمة أو غير مرئية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تظهر تضخمات في الكليتين، مما قد يؤدي إلى مشاكل في وظائف الكلى. كما قد يتم لاحقًا تشخيص وجود تضخمات في الرئتين، وهي قد تكون مصحوبة بأعراض مثل ضيق التنفس والسعال.
من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة بيرت هوج ديوب تتضمن المتابعة الدورية للتشخيص والمراقبة الطبية للأعراض والتغيرات في الأعضاء المتأثرة. تتضمن العلاجات المحتملة لهذه المتلازمة الإجراءات الجراحية لإزالة الأورام الحميدة ومتابعة دورية لضمان سلامة الأعضاء المتضررة.