متلازمة باربر ساي، المعروفة أيضاً باسم متلازمة الوجه الهجينة المشتركة، هي حالة نادرة ووراثية تتسم بظهور تشوهات في الجهاز العصبي والوجه. يعود اسمها إلى العالمين الطبيين البارعين، د. توماس باربر ود. روبرت ساي، اللذين وصفوا هذه الحالة للمرة الأولى في الأدب الطبي في العام 1962. تعتبر متلازمة باربر ساي واحدة من الأمراض الوراثية التي تندرج تحت فئة اضطرابات التطوير الجنيني.
يظهر مرضى متلازمة باربر ساي عادةً تشوهات في الوجه تشمل وجود فتحات في الشفة العليا وتشوهات في الأنف والعيون. قد تترافق هذه التشوهات الوجهية مع تأثيرات على الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى اضطرابات في الحركة والتوازن. كما قد يعاني المصابون بمتلازمة باربر ساي من انخراط في الفكر والتحدث، مما يجعل التفاعل الاجتماعي تحديًا بالنسبة لهم.
من الجوانب الوراثية، يتمثل سبب هذه المتلازمة في غالب الأحيان في طفرات جينية. تحديد الجينات المسؤولة عن هذا المرض يشكل تحديًا بالنظر إلى ندرته وتنوع التأثيرات التي يمكن أن يحدثها. رغم ذلك، فإن فهم هذه الجوانب الوراثية يمكن أن يسهم في تطوير استراتيجيات العلاج المستهدفة وتقديم الرعاية المناسبة للأفراد المتأثرين.
من الناحية العلاجية، يتطلب التعامل مع متلازمة باربر ساي فريقًا متخصصًا يضم أطباء الأمراض الوراثية، وجراحي التشوهات التجميلية، والأخصائيين النفسيين. يهدف العلاج إلى تحسين نوعية الحياة وتعزيز التكامل الاجتماعي للمريض، بالإضافة إلى التركيز على تقديم الدعم النفسي والتربوي للأسر المتأثرة.