في المعاجم الطبية، يُعرف اضطراب ألفا ثالاسيميا بأنه اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين الألفا في الجسم. يعتبر الهيموجلوبين جزءاً أساسياً من خلايا الدم الحمراء، ويتكون من سلسلتين من البروتين: سلسلة ألفا وسلسلة بيتا.
تندرج ألفا ثالاسيميا ضمن فئة اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية، حيث يكون للفرد المصاب جينات معينة تؤثر على إنتاج السلسلة الألفا من الهيموجلوبين. تتنوع حدة الاضطراب من حالات خفيفة إلى حالات خطيرة، اعتماداً على عدد الجينات المتأثرة.
يُشير الفرق بين الحالات البسيطة والحادة إلى الكمية والجودة النهائية للهيموجلوبين الألفا المنتج. في الحالات الخفيفة، قد يكون هناك إنتاج طبيعي للهيموجلوبين الألفا، بينما في الحالات الشديدة، يمكن أن يكون هناك نقص كبير أو حتى انعدام لإنتاج هذه السلسلة.
تتسبب الحالات الشديدة من ألفا ثالاسيميا في مشاكل خطيرة في الدم، مثل فقر الدم الشديد ومشاكل في النمو. قد يتطلب العلاج للأفراد المصابين بألفا ثالاسيميا تحقيق توازن في مستويات الهيموجلوبين، وقد يشمل العلاج تناول مكملات الحديد أو حتى التدخل الجراحي لتصحيح التشوهات في هيكل الهيموجلوبين.
بالنظر إلى أن ألفا ثالاسيميا هي اضطراب وراثي، يُفضل إجراء فحص الحمض النووي لتحديد حمل الجينات المسببة للمرض، وذلك خاصةً في الحالات التي تكون فيها هناك خطورة على الأطفال المستقبلين. يعتبر الكشف المبكر والإدارة الفعّالة لألفا ثالاسيميا جزءًا مهمًا من رعاية المرضى وتحسين نوعية حياتهم.