في سياق المعاجم الطبية، يُعرَف الاضطراب الوراثي Adrenoleukodystrophy (ALD) بأنه مرض نادر يتسبب في تلف اللويكودايت ويؤدي إلى تدهور النظام العصبي. يندرج ALD ضمن مجموعة الاضطرابات الوراثية المتعلقة بالأحماض الدهنية، حيث يحدث خلل في نقل وتفتيت الأحماض الدهنية في الجسم.
تسبب ALD في تراكم الأحماض الدهنية الأساسية، وخاصة حمض اللوريك، في الجسم. يظهر هذا التراكم بشكل رئيسي في الأنسجة الليفية والمادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى تلف اللويكودايت، وهي الخلايا المسؤولة عن العزل الكهربائي للألياف العصبية.
تتنوع أعراض ALD وتعتمد على نوع المرض، حيث يمكن أن يظهر بصورة متلازمة الطفل الصغير، متلازمة الطفل الأكبر، أو بصورة الشكل النسائي للمرض. من بين الأعراض الشائعة تشمل فقدان الرؤية، وفقدان القدرة على السمع، وتدهور القدرات الحركية، وفشل الغدة الكظرية، وفي بعض الحالات الشديدة يمكن أن يؤدي المرض إلى الوفاة.
تُشخص ALD عادةً من خلال الفحوص الجينية التي تكشف عن الطفرات في جين ABCD1، والذي يتحكم في إنتاج بروتين يلعب دورًا مهمًا في تفتيت الأحماض الدهنية. يعتبر الكشف المبكر عن المرض والتشخيص السريع ضروريين للسيطرة على تطور الأعراض واتخاذ الإجراءات اللازمة.
للأسف، لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لـ ALD، ولكن يمكن إدارة بعض الأعراض والتأثيرات عبر بعض العلاجات الداعمة والتدابير الرعاية. يُجرى البحث المستمر لفهم أفضل للمرض وتطوير أساليب علاجية فعالة في المستقبل.