أعراض الثلاسيميا عند الأطفال

الثلاسيميا هي اضطراب دموي وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، ويؤدي إلى نقص في إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. ينجم هذا المرض عن طفرات جينية تؤثر على الجينات المسؤولة عن تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، ما يؤدي إلى تحلل خلايا الدم الحمراء المبكر، وفقر دم مزمن. تظهر أعراض الثلاسيميا بشكل واضح عند الأطفال، وتختلف حدتها تبعًا لنوع المرض وشدته، مما يستدعي فهمًا عميقًا للأعراض لمساعدة الأهل والأطباء على التشخيص المبكر وإدارة الحالة بشكل فعال.

مقدمة عن الثلاسيميا وأنواعها

الثلاسيميا تنقسم بشكل رئيسي إلى نوعين: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، وكل نوع ينقسم بدوره إلى أشكال خفيفة وشديدة تعتمد على عدد الطفرات الجينية المتواجدة. يطلق على النوع الشديد من الثلاسيميا بيتا اسم “الثلاسيميا الكبرى” أو “أنيميا كوليز”، وهي الأكثر خطورة وتظهر أعراضها مبكرًا خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل.

في المقابل، الثلاسيميا الصغرى أو “حاملة المرض” قد تكون بدون أعراض واضحة أو بأعراض خفيفة للغاية، ما يجعل التشخيص تحديًا في بعض الحالات. لهذا، يتطلب تقييم الأعراض تفصيلًا دقيقًا من خلال الفحوصات الطبية المختبرية.

الأعراض العامة للثلاسيميا عند الأطفال

1. فقر الدم المزمن

يعتبر فقر الدم المزمن أبرز أعراض الثلاسيميا عند الأطفال، ويظهر من خلال شحوب الجلد واللثة، وشعور الطفل بالتعب والإرهاق المستمر. يعود السبب في ذلك إلى انخفاض مستوى الهيموغلوبين، الذي يقلل من قدرة الدم على نقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء الحيوية.

2. تأخر النمو والتطور

الأطفال المصابون بالثلاسيميا غالبًا ما يعانون من تأخر في النمو الجسدي مقارنة بأقرانهم. يلاحظ الأهل أن وزن الطفل وطوله أقل من المعدل الطبيعي لعمره، نتيجة نقص الأكسجين المستمر وتأثير فقر الدم على وظائف الأعضاء الحيوية.

3. تورم وتضخم الطحال والكبد

يحدث تضخم في الطحال (تضخم الطحال) بسبب زيادة عمله لتصفية خلايا الدم الحمراء التالفة. وقد يصاحب ذلك تضخم في الكبد أيضًا، مما يسبب شعورًا بعدم الراحة أو ألم في منطقة البطن العلوية اليسرى. تضخم الطحال يؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل زيادة استهلاك كريات الدم الحمراء السليمة، مما يزيد من حدة فقر الدم.

4. اصفرار الجلد وبياض العين (اليرقان)

نتيجة لتحلل خلايا الدم الحمراء بشكل متسارع، يرتفع مستوى البيليروبين في الدم، مما يسبب اصفرار الجلد وبياض العين. هذه العلامة تُعد مؤشرًا مهمًا على وجود تحلل دموي زائد مرتبط بالثلاسيميا.

5. تشوهات العظام

بسبب العمل الزائد لنخاع العظم لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء، يحدث توسع في نخاع العظم، خاصة في عظام الوجه والجمجمة، مما يؤدي إلى ظهور تشوهات في شكل العظام، مثل بروز عظام الوجنتين وتضخم الفك السفلي.

6. التعب والضعف العام

يترافق الثلاسيميا مع شعور مستمر بالتعب والضعف العام، حيث يعاني الطفل من صعوبة في القيام بالأنشطة اليومية واللعب مقارنة بالأطفال الأصحاء، نتيجة نقص الأكسجين في الدم.

الأعراض حسب نوع الثلاسيميا

أعراض الثلاسيميا الكبرى (الشديدة)

• تبدأ الأعراض في الظهور عادةً خلال الستة أشهر الأولى من حياة الطفل.

• فقر دم شديد يحتاج إلى نقل دم مستمر.

• تأخر ملحوظ في النمو.

• تضخم شديد في الطحال والكبد.

• مشاكل في العظام نتيجة توسيع نخاع العظم.

• اصفرار واضح في الجلد والعينين.

• صعوبة في التنفس وأحيانًا تضخم في العقد اللمفاوية.

• تأخر في التطور الحركي والمعرفي في بعض الحالات.

أعراض الثلاسيميا الصغرى (الخفيفة)

• غالبًا ما تكون الأعراض خفيفة أو غير ظاهرة.

• شحوب طفيف في الجلد.

• تعب معتدل أو عدم تحمل النشاط البدني.

• قد يكتشف المرض صدفة أثناء الفحوصات الدورية أو قبل الزواج.

• عدم الحاجة إلى نقل دم منتظم.

التشخيص المبكر وأهميته

التشخيص المبكر للثلاسيميا عند الأطفال ضروري للسيطرة على الأعراض والحد من المضاعفات الخطيرة. يعتمد التشخيص على:

• التاريخ العائلي: وجود أفراد في العائلة مصابين بالمرض أو حاملين له.

• الفحص السريري: ملاحظة علامات فقر الدم وتضخم الطحال والكبد.

• التحاليل المختبرية: تعداد الدم الكامل، فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد نوع الثلاسيميا، وفحص الحديد في الدم.

• الفحوصات الجينية: لتأكيد التشخيص وتحديد نوع الطفرة.

مضاعفات الثلاسيميا عند الأطفال

عندما لا يتم التعامل مع الثلاسيميا بشكل مناسب، يمكن أن تتطور مضاعفات عديدة، منها:

• فشل القلب: نتيجة ضغط فقر الدم المستمر على القلب.

• تليف الكبد: بسبب تراكم الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم المتكررة.

• تأخر النمو العقلي والحركي في بعض الحالات.

• هشاشة العظام وزيادة خطر الكسور.

• مشاكل في الجهاز المناعي تجعل الطفل أكثر عرضة للعدوى.

إدارة أعراض الثلاسيميا

يهدف علاج الثلاسيميا إلى التحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات، ويتضمن:

• نقل الدم الدوري: لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء.

• العلاج بالحديد (مزيلات الحديد): لمنع تراكم الحديد الزائد الناتج عن عمليات نقل الدم.

• الأدوية المحفزة لإنتاج خلايا الدم الحمراء.

• الجراحة: قد تستدعي إزالة الطحال في بعض الحالات لتخفيف حدة فقر الدم.

• زراعة نخاع العظم: علاج جذري في الحالات الشديدة إذا توفر متبرع مناسب.

تأثير الثلاسيميا على الحياة اليومية للطفل

يؤثر المرض على جودة حياة الطفل من خلال محدودية النشاط البدني، الحاجة المستمرة للعناية الطبية، والتأثير النفسي الناتج عن المرض. لذلك، يحتاج الطفل إلى دعم نفسي واجتماعي مستمر من الأهل والمدرسة والمجتمع.

الجدول التالي يوضح مقارنة بين أعراض الثلاسيميا الكبرى والصغرى عند الأطفال:

الخلاصة

الثلاسيميا عند الأطفال مرض مزمن يحتاج إلى متابعة طبية مستمرة. تظهر أعراضه بشكل واضح في الحالات الشديدة، مع تأثير مباشر على النمو والصحة العامة، بينما قد تمر الأعراض في الحالات الخفيفة دون ملاحظة واضحة. التعرف المبكر على الأعراض وإجراء الفحوصات اللازمة يسهم في تقديم العلاج المناسب الذي يحسن من جودة الحياة ويحد من المضاعفات.

المراجع:

1. World Health Organization. “Thalassemia.” WHO Fact Sheets.

2. Cappellini, M.D., Cohen, A., Porter, J., Taher, A., Viprakasit, V. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). Thalassaemia International Federation, 2014.