مرض ويلسون: التشخيص والعلاجات المبتكرة

مرض ويلسون، المعروف أيضًا باسم داء ويلسون أو هوموزيجية مرض ويلسون، هو اضطراب وراثي نادر يصيب عملية استقلاب النحاس في الجسم. يعود اسمه إلى الطبيب البريطاني تشارلز جوليان كوكس ويلسون الذي وصفه لأول مرة في عام 1912. يتميز هذا المرض بتراكم النحاس الزائد في الأنسجة المختلفة من الجسم، وخاصة في الكبد، الدماغ والعينين، مما يؤدي إلى أعراض ومضاعفات خطيرة.

يحدث مرض ويلسون نتيجة لاضطراب في عمل بروتين الكيراتينين، وهو بروتين يقوم بنقل النحاس في الجسم. عندما يكون هذا البروتين غير فعال، يتراكم النحاس في الأنسجة ويسبب الأضرار. يرث المرض عادة بشكل متنحٍ وراثيًا بطريقة صبغية سائدة، مما يعني أنه يمكن للشخص أن يرث نسخة معيوبة من الجين من أحد الوالدين ويظهر المرض، حتى لو كان الوالدين لا يعانون من أعراض المرض.

تتضمن الأعراض الشائعة لمرض ويلسون تغيرات في سلوك الشخص المصاب، مثل التقلبات المزاجية والاكتئاب، وأيضا تغيرات في الكبد مثل تضخم الكبد والتصلب، وتغيرات في الدماغ مثل الهزات والتعب والتشنجات، وأحياناً تظهر أعراض عينية مثل تراكم النحاس في القرنية مما يؤدي إلى تغير لون القرنية.

للتشخيص، يُجرى فحص لمستويات النحاس في الدم واختبارات صور الأشعة لتقييم الكبد والدماغ، بالإضافة إلى الفحص الجيني لتحديد وجود الطفرات المسؤولة عن المرض. يعتمد العلاج عادةً على تقليل مستويات النحاس في الجسم، وذلك من خلال استخدام أدوية تساعد على إخراج النحاس من الجسم، مثل ديميركابرول وبينيكيلامين، بالإضافة إلى تغييرات في النظام الغذائي وتجنب المأكولات الغنية بالنحاس. في الحالات الشديدة، قد تكون العلاجات الإضافية مثل زراعة الكبد ضرورية.

من المهم مراقبة الأشخاص المصابين بمرض ويلسون بانتظام والعمل على الكشف المبكر والتدخل لتجنب تطور المضاعفات الخطيرة للمرض.

بالطبع، إليك المزيد من المعلومات عن مرض ويلسون:

1. تراكم النحاس وآثاره: عندما يتراكم النحاس في الأنسجة، يمكن أن يؤثر ذلك على وظائفها بشكل كبير. على سبيل المثال، في الكبد، يمكن أن يؤدي تراكم النحاس إلى التهاب الكبد وتليُّفه، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض مثل سرطان الكبد. في الدماغ، يمكن أن يتسبب النحاس الزائد في أضرار هيكلية ووظيفية، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك التشنجات، وفقدان الذاكرة، واضطرابات الحركة.

2. التشخيص الجيني: يُعتبر الفحص الجيني لمرض ويلسون أحد الطرق المهمة لتشخيص المرض. يتم ذلك عادةً من خلال اختبار الحمض النووي للمريض لتحديد وجود الطفرات في جين ATP7B الذي يُعتبر مسؤولاً عن المرض. هذا الاكتشاف يمكن أن يكون مفيدًا في تحديد المرضى المعرضين لخطر الإصابة بالمرض قبل ظهور الأعراض، ويساعد في العلاج المبكر.

3. العلاج الغذائي: يمكن أن يكون التدخل الغذائي جزءًا مهمًا من إدارة مرض ويلسون. يتضمن ذلك تجنب الأطعمة الغنية بالنحاس مثل الشوكولاتة والمكسرات والبقوليات، وزيادة استهلاك الأطعمة الغنية بالزنك مثل اللحوم والحبوب الكاملة، حيث يُعتقد أن الزنك يساعد في منافسة النحاس على امتصاصه في الجسم.

4. المضاعفات النفسية والاجتماعية: يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على الحالة النفسية والاجتماعية للأشخاص المصابين وعائلاتهم، خاصةً إذا لم يتم تشخيصه بشكل صحيح أو عندما تكون الأعراض شديدة. قد يواجه المرضى تحديات في العمل والعلاقات الشخصية نتيجة للأعراض المزمنة أو الإعاقة الناتجة عن المضاعفات.

5. الأبحاث الجديدة والعلاجات المبتكرة: تجري العديد من الأبحاث لفهم مرض ويلسون بشكل أفضل وتطوير علاجات جديدة له. من بين الابتكارات المحتملة في هذا المجال تطوير عقاقير تستهدف بروتينات النحاس المعنية بعملية الاستقلاب والتي قد تساعد في تخفيف تراكم النحاس في الجسم دون التسبب في الآثار الجانبية الضارة المرتبطة بالعلاجات الحالية.