تختلف التغيرات التي يحصل عليها الجسم بسبب التشوه الخلقي حسب نوع وموقع التشوه، ومدى تأثيره على أجهزة الجسم الأخرى. ومن بين التغيرات الشائعة التي قد تحدث:
– تغيرات في الشكل الخارجي للجسم.
– ضعف في العضلات والأطراف المتضررة.
– صعوبات في الحركة والتنقل.
– اضطرابات في الجهاز الهضمي، والتبول، والتنفس، والقلب والأوعية الدموية.
– تأثيرات في النمو والتطور العقلي والجسدي.
– صعوبات في التعلم والتواصل الاجتماعي.