تعتبر الأمراض التي تؤثر على شكل الجمجمة عند الأشخاص المصابين بالتوحد الشديد نادرة. ومن أمثلة هذه الأمراض التي قد تؤدي إلى تغيير شكل الجمجمة:
1. متلازمة ويليامز: وهي حالة نادرة تصيب نحو 1 من كل 7500 شخص، تتسبب في خلل في نمو الجسم بشكل عام ويمكن أن يؤثر على شكل الجمجمة.
2. زيادة حجم الدماغ: وهي حالة قليلة الحدوث وتسبب في زيادة حجم الدماغ، مما يؤدي إلى تغيير شكل الجمجمة.
3. تضخم الرأس: وهو اضطراب نادر يتميز بتضخم الرأس وغالباً ما يتم تشخيصه في سن الطفولة المبكرة.
يجب ملاحظة أن هذه الحالات تعتبر نادرة ولا ترتبط بشكل مباشر بالتوحد الشديد، إذ يجب دراسة كل حالة بشكل فردي.