لا يوجد علاقة مباشرة بين الأمراض الجينية والتوحد، ولكن العوامل الوراثية قد تلعب دوراً في الإصابة بالتوحد عن طريق تأثيرها على تطور الجهاز العصبي للجنين خلال الحمل. ويتم دراسة الجينات وعلاقتها بالتوحد باستمرار لفهم العوامل المساهمة في تطور هذا المرض.
2
