وفي سياق المعاجم الطبية، يعتبر Wolframin كمصطلح يشير إلى مرض وراثي نادر يعرف أيضاً باسم متلازمة وولفرام (Wolfram syndrome). يتميز هذا المرض بمجموعة من الأعراض التي تشمل انخفاض حاد في وظيفة البنكرياس، وفقدان السمع التدريجي، واضطرابات في الرؤية، وأحياناً اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي.
تعتبر النوعية الوراثية لمتلازمة وولفرام من نوعية الوراثة الراجعة إلى الآباء، حيث يتم نقل الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض من الوالدين إلى الأبناء. الطفرة الجينية تؤثر عادة في جينات معينة، مثل WFS1 وWFS2، وهي تلعب دوراً رئيسياً في التنظيم الخلوي ووظائف البنكرياس والأعصاب.
فيما يتعلق بالعلاج، لا يوجد حالياً علاج نهائي لمتلازمة وولفرام، وتكون العلاجات موجهة نحو التسيير الشامل للأعراض المتعددة للمرض. يتضمن الرعاية الصحية لهؤلاء المرضى إدارة مشتركة مع متخصصين مختلفين، مثل أطباء الغدد الصماء وأطباء العيون وأخصائيي السمع.
يتطلب التشخيص المبكر لمتلازمة وولفرام تعاونًا فعّالًا بين الأطباء والأخصائيين في مجالات متعددة لتقديم الرعاية الأمثل للمرضى المتأثرين. ومن المهم فهم أن هذا المرض يعتبر تحديًا طبيًا واجتماعيًا، حيث يتطلب البحث المستمر والتفاهم الشامل لتحسين جودة حياة المصابين به وتطوير أساليب علاجية فعّالة في المستقبل.