المعجم الطبي

في المعجم الطبي von Recklinghausen disease

مرحبًا، يعتبر مرض فون ريكلينغهاوزن، المعروف أيضًا باسم الورم العصبي النوع الأول، حالة طبية نادرة ووراثية تتسم بتكوين ونمو الأورام العصبية في أنسجة الجهاز العصبي. يعتبر هذا المرض جزءًا من مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى اضطرابات الجهاز العصبي الوراثية.

تتسبب الطفرات الجينية المتورطة في فون ريكلينغهاوزن في تشكيل أورام عصبية تسمى الورم العصبي النوع الأول أو neurofibromas. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في ظهور تكتلات لينة أو عقيدات تحت الجلد، والتي قد تظهر في أي جزء من الجسم. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون للمرض تأثير على العديد من أعضاء الجسم بما في ذلك العيون، والعظام، والأوعية الدموية.

من الجدير بالذكر أن المرض يتنوع في شدته، حيث يمكن أن يكون لبعض المصابين به أعراض خفيفة تكون غير ملحوظة، بينما يعاني آخرون من تأثيرات أكثر تعقيدًا وشدة. يمكن أن يظهر المرض في مرحلة الطفولة أو يكون ظاهرًا للمرة الأولى في سن البلوغ.

من الناحية الوراثية، ينتقل المرض بشكل أساسي عبر وراثة السلالة المندلية البسيطة، مما يعني أن الشخص الذي يرث نسخة معينة من الجين المتسبب في المرض سيكون عرضة لتطويره. يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر والمتابعة الدورية من قبل الفريق الطبي ضروريين لمرضى فون ريكلينغهاوزن، حيث يمكن إدارة بعض الأعراض والتخفيف من التأثيرات الصحية بشكل أفضل في حالة الكشف المبكر.