في سياق الطب، يعتبر ارتفاع حمض الميثيلمالونيك في البول نتيجة لحالة طبية معروفة باسم “متجاوبة لفيتامين B12 لارتفاع حمض الميثيلمالونيك”، وهي حالة نادرة ووراثية تنتج عن نقص في إنزيم محدد يعرف باسم ميثيلمالونيل-CoA ميوتاز. هذا الإنزيم ضروري لتحليل حمض الميثيلمالونيل-CoA إلى سوكسينيل-CoA، الذي يشارك في دور حيوي في عمليات التمثيل الحمضي.
تتسبب الطفرات الوراثية في جين يُعرف باسم MCM (methylmalonyl-CoA mutase) في عدم قدرة الجسم على استقلاب حمض الميثيلمالونيل بشكل فعال، مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم وظهور أعراض مثل التشنجات العصبية، وفقدان الشهية، والتعب، وضعف العضلات.
تعتبر العلاجات المتاحة لهذه الحالة قائمة على توفير جرعات فعالة من فيتامين B12، الذي يلعب دوراً حاسماً في تحويل حمض الميثيلمالونيل إلى سوكسينيل-CoA. هذا يساعد في تقليل تراكم حمض الميثيلمالونيك وتحسين الأعراض المرتبطة بهذه الحالة.
يجدر بالذكر أن إدارة هذه الحالة تتطلب مراقبة دورية وتعاون وثيق بين الأطباء والمختصين الطبيين لضمان تحديد الجرعات المناسبة ومتابعة التطورات الصحية للفرد المصاب.