في سياق العلم الطبي، يُعتبر اضطراب نقص إنزيم اليوروبورفيرينوجين ديكاربوكسيليز (Uroporphyrinogen Decarboxylase Deficiency) مرضاً وراثياً نادراً يندرج تحت فئة اضطرابات الأيوروبورفيرين. يُعرف هذا الاضطراب أيضاً باسم “البورفيريا الصورية من النوع الرابع”، حيث يتسبب في اضطراب في عملية تحويل البورفيرين إلى هيم في الجسم.
هذا الاضطراب يعتبر ناجماً عن خلل وراثي يؤثر على الإنزيم المسؤول عن إزالة جزء الكربوكسيل (الديكاربوكسيلة) من اليوروبورفيرينوجين، الذي يعتبر مرحلة مهمة في سلسلة إنتاج الهيم. تتسبب هذه العملية الغير فعَّالة في تراكم المركبات البورفيرينية العالية في الجسم، مما يؤدي إلى تكوين البورفيرينات الغير مكتملة والتي يمكن أن تتراكم في الأنسجة وتسبب أعراضاً متنوعة.
تشمل الأعراض المرتبطة بنقص إنزيم اليوروبورفيرينوجين ديكاربوكسيليز التعب، وضعف عام، وآلام في البطن، وتغيرات في الجلد، وخلل في وظائف الأعصاب. يعتبر التشخيص الدقيق لهذا الاضطراب أمراً مهماً ويتطلب فحوصات مخبرية متقدمة لتحليل مستويات البورفيرينات في الدم والبول.
من الجدير بالذكر أن إدارة هذا الاضطراب تعتمد على تقليل التعرض للعوامل المحفزة، مثل التجنب من التعرض لأشعة الشمس المباشرة والتحكم في الاستجابة للأزمات الحادة. في بعض الحالات، قد يتطلب العلاج استخدام الهيمين أو التعويض بالهيماتين. ومع ذلك، يجب التأكيد على الخطة العلاجية مع الفريق الطبي المختص، حيث يمكن أن يختلف العلاج تبعًا للظروف الصحية الفردية وشدة الحالة.