اضطراب دورة اليوريا هو حالة وراثية نادرة تؤثر على عملية تحلل الأمينات في الجسم، حيث يعجز الجسم عن التخلص الفعّال من فائض النيتروجين الذي يتكون خلال عملية استقلاب البروتينات. يعتبر هذا الاضطراب نتيجة لنقص في وظيفة أحد إنزيمات دورة اليوريا، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الجسم.
تتكون دورة اليوريا من عدة خطوات تحدث في الكبد، حيث يتم تحويل النيتروجين إلى يوريا، وهي مادة تساعد في التخلص من النيتروجين عبر البول. إذا كان هناك خلل في أي من إنزيمات هذه الدورة، فإن النيتروجين يتراكم في شكل أمونيا، وهو سام للجسم عند تراكمه بمستويات مرتفعة.
يتنوع تقديم الأعراض وشدتها اعتمادًا على نوع الاضطراب ودرجة النقص في الإنزيم. قد يظهر الاضطراب في مراحل عمرية مختلفة، وتتضمن الأعراض التي قد تظهر: القيء، التشنجات، فقدان الوعي، مشاكل في التنمية، وتشوهات في الكبد.
يتطلب تشخيص اضطراب دورة اليوريا اختبارات تحليل الدم لقياس مستويات الأمونيا وفحوصات جينية لتحديد الطفرات الوراثية المسؤولة عن الحالة. يتم إدارة الحالة من خلال حمية منخفضة في البروتين، والتي يمكن أن تقلل من إنتاج النيتروجين. في بعض الحالات الشديدة، قد يتطلب العلاج استخدام الأدوية والرعاية الطبية المستمرة.
من المهم فهم أن إدارة اضطراب دورة اليوريا تتطلب تعاونًا مستمرًا بين الأطباء المختصين والمريض وأسرته، مع متابعة دورية لمستويات الأمونيا وتعديل العلاج والحمية حسب الحاجة.