تعتبر التيروزينميا من الأمراض الوراثية النادرة، وتندرج تحت فئة الاختلالات الأيضية التي تتسبب في تراكم مركب التيروزين في الجسم. النوع الثاني من هذه الحالة يعرف باسم “تيروزينميا النموذج الناتج عن نقص فعالية الفينيلبيروتيروزين هيدروكسيليز”، والمعروفة أيضًا بـ Tyrosinemia type II.
هذا النوع من التيروزينميا يحدث نتيجة لنقص إنزيم معين يلعب دورًا هامًا في تحطيم التيروزين، وهو الفينيلبيروتيروزين هيدروكسيليز. عندما يكون هناك عيب في هذا الإنزيم، يؤدي ذلك إلى تراكم مستويات التيروزين في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض ومشاكل صحية متنوعة.
يمكن أن يكون لهذه الحالة تأثيرات خطيرة على الأطفال الصغار، حيث قد تتسبب في مشاكل في النمو والتطور العقلي. يظهر الأطفال المصابون بالتيروزينميا النموذجية من هذا النوع بأعراض مثل فشل النمو، واضطرابات في الكبد، وتأثيرات سلبية على الجهاز العصبي المركزي.
من الأهمية بمكان تشخيص هذه الحالة في وقت مبكر، حيث يمكن أن يؤدي العلاج الفوري إلى تحسين النتائج والتخفيف من الأعراض. العلاج الرئيسي يتمثل في تقليل تناول الطفل لمصادر التيروزين في الطعام، وذلك عبر اتباع نظام غذائي خاص يتجنب الأطعمة الغنية بهذا المركب. قد يتطلب الأمر أيضًا استخدام الأدوية أو إجراء عمليات جراحية في بعض الحالات الشديدة.
يتطلب إدارة التيروزينميا النموذجية تعاونًا وثيقًا بين الأطباء المختصين في الأمراض الوراثية وفريق من متخصصي التغذية لضمان تحديد العلاج الأمثل ومتابعة الحالة على مدار الحياة. يُحث على فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف المبكر عن هذا النوع من التيروزينميا وبدء العلاج بأسرع وقت ممكن.